بیماری میوپاتی چیست؟ علائم +تشخیص +درمان میوپاتی ارثی،ژنتیکی

بیماری میوپاتی یک اصطلاح کلی است که به بیماری ‌هایی اطلاق می ‌شود که در آن ‌ها عضلات اسکلتی (عضلاتی که به استخوان‌ ها متصل هستند) به درستی کار نمی ‌کنند.

این بیماری‌ ها باعث ضعف عضلانی می ‌شوند. میوپاتی به معنای بیماری عضله است (از ریشه یونانی myo به معنای عضله و patheia به معنای رنج) گرفته شده است.

علائم بیماری میوپاتی شامل چه چیزهایی است؟

• حرکاتی که باعث کشش عضله ها می شوند مثلا بالا و پایین رفتن از پله ها برای فرد بیمار سخت است.

• در بعضی از عضلات ضعف احساس می کنید مانند: شانه ها، ران پا و کمر

• فعالیت روزانه برای فرد مبتلا به بیماری میوپاتی دشوار است. فعالیت های مانند: شانه زدن مو، لباس پوشیدن، شستشو و … .

انواع بیماری های میوپاتی شامل چه بیماری هایی می شوند؟

علت های مبتلا شدن به این بیماری به دو نوع ارثی و موروثی تقسیم می شود. میوپاتی ژنتیکی، از بدو تولد با کودک همراه است. کودک، این بیماری را از پدر یا مادر خود می گیرد.

میوپاتی موروثی انواع مختلفی دارد که یکی از آن ها، نوع مادرزادی است که در آن کودک ژن جهش یافته ای دارد که ناقص است.

نشانه های این بیماری در ابتدای تولد یا در روزهای نخست دوره کودکی پدیدار می شوند. در بعضی موارد این بیماری حتی در طول مدت های زیادی بروز پیدا نمی کند.

میوپاتی مادرزادی، همه ماهیچه های شخص را ضعیف می کند. میوپاتی میتوکندریال نیز از دیگر شاخه های بیماری میوپاتی است. عیب در میتوکندری سلول‌ها، این بیماری را ایجاد می کند.

این مشکل باعث می شود انرژی لازم به سلول نرسد و شخص در ماهیچه خود احساس خستگی کند. این بیماری، دیگر اعضا را هم ضعیف می کند مانند: مغز، سیستم گوارشی و قلب.

حتی ممکن است میوپاتی قلبی را به همراه داشته باشد. بیماری میوپاتی میتوکندریال بجز ارثی بودن، اکتسابی نیز می باشد. به این صورت که شخصی که سالم بوده نیز ممکن است این تغییر ژنتیکی را تجربه کند.

بیشتر بدانید: درمان میوپاتی در ایران

میوپاتی متابولیک چیست؟

در این بیماری، ژن های آنزیم ماهیچه دچار اختلال می شوند. آنزیم ها عامل اساسی در کارکرد ماهیچه ها هستند و زمانی که با مشکل مواجه می شوند، رشته های عضلانی تجزیه شده و شخص دچار شانه درد و درد در ران پا می شود.

میوپاتی عضلانی

ضعف عضلانی، به علت نبودن پروتئین کافی در ماهیچه پدید می آید. به این ترتیب، رشته های عضلانی تجزیه می شوند.

این تحلیل رفتن ژن، به مرور زمان باعث بروز مشکلات بیش تری می شود تا جایی که عضله های بازو، پا، چشم و حتی صورت را نیز ضعیف می کند.

نوع اکتسابی، بیش تر از انواع دیگر رخ می دهد. اگر میوپاتی عضلانی سر وقت و به درستی تشخیص داده نشود، آسیب های بیش تری به بیمار وارد می شود.

بیشتر بدانید: درمان میوپاتی در ایران

میوپاتی و انواع آن

میوپاتی اکتسابی چیست؟

در اکتسابی در بدن افراد بدون هیچ پیش زمینه ارثی و به مرور زمان ایجاد می شود. عوامل مختلفی در تشکیل این بیماری دخیل هستند که در مطالب زیر شرح داده ایم.

• بیماری ‌میوپاتی خودایمنی یا التهابی: در این حالت، سیستم ایمنی بدن به عضلات حمله می کند و باعث تخریب یا اختلال در آن ‌ها می شود. برخی از بیماری‌ های خودایمنی یا التهابی که ممکن است موجب بیماری میوپاتی شوند، عبارتند از: پلی میوزیت، درماتومیوزیت، سارکوئیدوز، لوپوس و آرتریت روماتوئید .

• سموم یا داروها: برخی از سموم یا داروها باعث تداخل در ساختار یا عملکرد عضلات می شوند و باعث آسیب رسیدن به الیاف عضلانی می شوند. برخی از سموم یا داروهای شناخته شده که محرک بیماری میوپاتی هستند، عبارتند از: الکل، کورتکواستروئیدها، داروهای کاهش کلسترول، کلشی سین، آمودارون، کلروکین و … .

• نقص در هورمون‌ ها: برخی از هورمون ‌ها نقش مهم و تاثیرگذار در عملکرد عضلات دارند و هرگونه نقص یا نامتعادل بودن آن ‌ها ممکن است منجر به مشکلات عضلانی شود. برخی از بیماری‌ های غدد درون ريز که محرک ميوپاتی هستند، عبارتند از: پرکاری يا کم کاری تيروئيد، پرکاری پاراتيروئيد، بيماری آديسون و سندروم کوشينگ.

• عفونت ‌ها: برخی از عفونت ها نيز مي توانند باعث التهاب يا تخريب بافت عضلانی شده و منجر به ضعف يا درد در عضلات شوند. برخی از عفونت ‌های شايع كه باعث ميوپاتی مي شود، عبارتند از:

ويروس هپاتيت C، HIV، لایم و تب خال.بسياری از افراد كه به بیماری میوپاتی اكتسابی مبتلا هستند، در فعاليت های روزانه خود با دشواری روبرو هستند. ضعف يا كاهش قدرت در عضلات باعث مشكل در فعالیت ها ساده مانند بالارفتن پله، بستن كفش يا حمل کردن یک جسم سبك مي شود.

همچنین، فعاليت های فيزيكی كه قبلا راحت و لذت بخش بوده اند، حالا برای بیمار خستگی يا درد به همراه دارند.

بیشتر بدانید: 5نشانه میخچه پا + بهترین دکتر درمان میخچه تهران

بیماری میوپاتی التهابی چیست؟

در نوع بیماری میوپاتی التهابی، بدن دچار اختلال شده و سلول های خودی را به عنوان خطری شناسایی کرده و به آن ها حمله می کند. وقتی بدن به سلول های میوسیت یا ماهیچه ای هجوم می برد، ماهیچه ها دچار اختلال عملکردی شده و ضعیف می شوند. در این حالت، ماهیچه های بدن هنگام انجام فعالیت درد گرفته و توان انجام آن ها را ندارند.

میوپاتی حاصل از مسمومیت چگونه است؟

این نوع بیماری میوپاتی دلایل مختلفی دارد که در بخش زیر شرح داده ایم. توکسین ها: الکل و بخار رنگ هایی که در صنعت مورد استفاده قرار می گیرد.داروها: داروهایی که در درمان بیماری خود ایمنی اختلال ایجاد می کنند، داروهایی که برای کاهش کلسترول خون مصرف می کنند، ضد ویروس، امپرازول و … .

بیشتر بدانید: بهترین متخصص کمر و ستون فقرات در تهران

بیماری میوپاتی مربوط به غدد درون ریز چیست؟

غده تیروئید: بیماری میوپاتی ناشی از غده تیروئید یک اختلال عضلانی است که به دلیل ناهنجاری در تولید هورمون های تیروئید ایجاد می شود. این بیماری ممکن است ناشی از پرکاری یا کم کاری تیروئید باشد و باعث ضعف و درد عضلات مخصچوصا در اندام های بالای بدن می شود.

علل شايع پركاری تیروئید عبارتند از:

بیماری گره: يك بيمارى خودایمنى است كه در آن سیستم دفاعى بدن به غده تیروئید حمله كرده و باعث افزایش تولید هورمون‌ های تیروئید مى شود.

آسیب یا التهاب غده تیروئید: تیروئیدیت باعث تحریک غده تیروئید و ملتهب شدن آن می شود.

غده پاراتیروئید: پرکار بودن غده پاراتیروئید که بر اثر بالا بودن کلسیم در بدن فرد ایجاد می شود.

میوپاتی را چگونه تشخیص دهیم؟

برای تشخیص میوپاتی، پزشکان از روش های مختلفی استفاده می کنند. این روش ها شامل:

• بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی: پزشکان با پرسیدن سوالات درباره علائم، زمان شروع آن ها، شدت و تغییرات آن ها، سابقه بیماری های خود یا خانواده، داروها یا سموم مصرف شده و … اطلاعات لازم را جمع آوری می کنند.

• انجام آزمایش های فیزیکال و عصب شناسی: پزشکان با بررسی وضعیت پوست، عضلات، قوای حرکتی، تعادل، حس و … سطح ضعف عضلانی را تعیین می کنند.

• انجام آزمایش های خون: پزشکان با گرفتن آزمایش خون، چک کردن سطح هورمون های تيروئيد، آنزيم های عضلاني (CK) و … بیماری میوپاتی را تشخیص می دهند.

روش درمان بیماری میوپاتی چگونه است؟

شیوه درمان بیماری میوپاتی به نوع میوپاتی و شدت آن وابسته است. بعد از این که شدت بیماری تشخیص داده شد، پزشک شیوه درمان را مشخص می کند. بخش مهم این درمان، توانبخشی است و درمان های دیگر بر اساس شدت آن متغیر هستند.

درمان میوپاتی اکتسابی

بیش تر بیماری میوپاتی که اکتسابی هستند، قابل درمان هستند و با روش های درمانی خاصی می توانند آن را بهبود بخشند و خستگی و ضعف عضلات در میوپاتی اکتسابی با تامین الکترولیت برطرف می شود. درمان میوپاتی اکتسابی بستگی به نوع و علت آن دارد.

در اکثر موارد، هدف از درمان کنترل و کاهش علائم و جلوگیری از پیشرفت بیماری است. روش های درمان بیماری میوپاتی اکتسابی عبارتند از:

• فیزیوتراپی، توانبخشی و تمرینات عضلانی: این روش‌ ها به حفظ و بهبود قدرت، حرکت و تعادل عضلات کمک می کنند. علاوه بر آن، می توانند در گرفتگی عضلات یا کاهش دردهای عضلانی مفید باشند.

• داروهای ضد التهاب یا ضد ایمنی: در صورتی که بیماری میوپاتی ناشی از بیماری خودایمنی یا التهابی باشد، ممکن است پزشک داروهای ضد التهاب یا ضد ایمنی تجویز کند. این داروها با کاهش فعالیت سیستم ايمنی بدن، التهاب و تخريب عضلات را كاهش می دهند. برخی از داروهای رایج كه برای درمان ميوپاتی خودایمنی يا التهابی استفاده می شوند، عبارتند از:

پردنيزولون، متوتركسات، آزاتيوپرين، سيكلوسپورين و ريتوكسيماب.• درمان بیماری های دیگر بیمار: در صورت وجود بيماری های دیگر كه منجر به ميوپاتی شده اند، نظير بيماری های سمی يا عفونى، لازم است آن‌ ها را نيز درمان کنید.

درمان میوپاتی ارثی و ژنتیکی به چه صورتی است؟

درمان بیماری میوپاتی ارثی نیز بستگی به نوع و شدت آن دارد. در اکثر موارد، هیچ درمان قطعی وجود ندارد و هدف از درمان کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی است. روش های درمان میوپاتی ارثی عبارتند از:

فیزیوتراپی، توانبخشی و تمرینات عضلانی: این شیوه ها به بازیابی و افزایش قدرت، حرکت و تعادل عضلات کمک می ‌کنند. علاوه بر آن، می توانند در پیش گیری از گسترش ضعف عضلانی یا کاهش دردهای عضلات مفید باشند.

درمان میوپاتی ارثی

روند درمان میوپاتی التهابی مربوط به خودایمنی

در این نوع بیماری ها، درمان بر پایه کاهش التهابات است. اغلب پزشک با تشخیص این بیماری داروهایی مانند: مایکوفنولات، گلوکوکورتیکوئیدها و … را در روند درمان مورد استفاده قرار می دهد. روند درمان میوپاتی التهابی مربوط به خودایمنی به شرح زیر است:

ابتدا پزشک با انجام آزمایش ‌های خون، بیوپسی عضله و آزمایش های دیگر، نوع و شدت بیماری میوپاتی را تشخیص می دهد.سپس پزشک با توجه به علائم و شاخص های بالینی، نوع و دوز داروهای مناسب را تجویز می کند. هدف از درمان، کاهش التهاب و پاسخ به خودایمنی بدن است.

شیوه درمان میوپاتی سمی چگونه است؟

در این بیماری، داروی زیان آور برای بیمار را شناسایی می کنند و اگر بیمار از آن مصرف نکند، علائمش بهبود می یابد. شیوه درمان میوپاتی سمی به شرح زیر است:پس از آزمایش های لازم و تشخیص صحیح مشکل، پزشک با توجه به علائم و عامل سمی، نوع و دوز داروهای مناسب را تجویز می کند.

هدف از درمان کاهش التهاب و جلوگیری از ضعیف شدن عضلات است.داروهای مورد استفاده برای درمان بیماری میوپاتی سمی عبارتند از:

داروهای ضد التهاب یا ضد ایمنی مانند: پردنيزولون، متوتروكسات، آزاتيوپرين، سيكلوسپورين، تاكروليموس و … .

• در صورت عدم کارآمدی یا عوارض جانبی داروهای فوق، پزشک ممکن است داروهای دیگر را امتحان کند یا دوز و ترکیب داروها را عوض کند.

• در بعضی از موارد، پزشک ممکن است از روش های درمان جایگزین ژن یا سلول های بنیادی استفاده کند که هنوز در حال تحقیق و مطالعه است.

• در طول درمان، پزشک با ارزیابی منظم وضعیت بالینی و آزمایشگاهی بیمار، پاسخ به درمان را ارزش یابی می‌ کند و در صورت لزوم تغییرات لازم را اعمال می کند.

در درمان بیماری میوپاتی ، از روش هایی مانند: طب فشاری ملایم، یوگا و ماساژ نیز استفاده می کنند. اما باید این نکته را رعایت کنید که اگر التهاب بیش از اندازه باشد، نباید فشار زیادی به بدن وارد شود. ولی می توانید از حرکات کششی برای کاهش علائم بیماری استفاده نمایید.

میوپاتی سمی

افرادی که میوپاتی دارند، چگونه می توانند از خودشان مراقبت کرده و به روند بهبودی سرعت بخشند؟

افرادی که میوپاتی دارند می توانند با رعایت نکاتی بیماری خود را کنترل کنند که در بخش زیر این نکات را شرح داده ایم.

شخص بیمار، باید برنامه غذایی سالم و مغذی ای داشته باشد؛ همچنین باید در برنامه غذایی خود، از میوه و سبزیجات تازه استفاده نماید. ورزش نیز می تواند در بهبود علائم بیمارانی که به بیماری میوپاتی دچار هستند مؤثر باشد.

همه ورزش هایی که بیمار انجام می دهد باید با مشورت پزشک انجام شوند و باید از انجام ورزش های سخت خودداری کند.همچنین بیمار باید مواظب وزنش باشد. بیمارانی که بثورات درماتومیوزیت دارند، باید مواظب پوست خود باشند تا نور خورشید به آن آسیب نزند.

زیرا نور خورشید باعث بدتر شدن این بیماری می شود. افراد باید از کلاه یا لباس هایی استفاده کنند که از پوست آن ها در برابر نور خورشید محافظت می کند. استفاده از ضد آفتاب نیز الزامی است. اگر بیمار به راحتی نمی تواند غذا بخورد، می تواند از غذاهای آبکی استفاده نمایید. بیمار باید از خوردن غذا به صورت خوابیده پرهیز کند.

معمولا چه افرادی به بیماری میوپاتی مبتلا می شوند؟

میوپاتی دارای انواعی است که بعضی از آن ها در بزرگسالان رایج است و برخی دیگر در کودکان بیش تر دیده می شوند. همچنین بر اساس جنس نیز احتمال ابتلا به آن متفاوت است. در بخش زیر احتمال ابتلا به میوزیت در افراد مختلف را بررسی کرده ایم.

سن: درماتومیوزیت یکی از انواع بیماری میوپاتی است که اغلب کودکان به آن مبتلا می شوند.

جنسیت: درماتومیوزیت و پلی‌میوزیت بیماری هایی هستند که معمولا در بانوان ایجاد می شوند. بیماری میوزیت جسم انکلوزیونی نوع دیگری از میوپاتی است که بیش تر در آقایان مشاهده شده است و کسانی که به این بیماری مبتلا می شوند، معمولا بالای ۵۰ سال سن دارند. بیماری میوپاتی دارای انواعی است که در بخش زیر بعضی از آن ها را شرح داده ایم.

درماتومیوزیت

بیماری میوپاتی از نوع درماتومیوزیت یک بیماری چند ارگانی است که در آن عضلات و پوست ملتهب شده و تخریب می شوند. علت دقیق این بیماری مشخص نیست ولی مکانیسم های ژنتیکی، عفونی، دارویی و ایمنی در آن دخالت دارند.

علائم آن شامل ضعف و کاهش حجم عضلات، راش ‌های پوستی قرمز یا بنفش، تغییرات ناخن ها، درد و گرفتگی عضلانی، احتمال درگیر شدن مفاصل، ریه، قلب و مری هستند.برخلاف پلی میوزیت که فقط عضلات را درگیر می کند، درماتومیوزیت همراه با ضایعات پوستی است.

برای تشخیص این بیماری اغلب از آزمایش های خون، الکترومایوگرافی، تصویربرداری و نمونه برداری عضله استفاده می شود.هدف از درمان، کاهش التهاب و جلوگیری از تخریب بیش تر عضلات و پوست است. همچنین برای بهبود عملکرد عضلات و کاهش عوارض جانبی داروها، توصیه می شود که برنامه های فیزیکال تراپی را اجرا کنید.

پلی ‌میوزیت

این بیماری در نتیجه اختلال در سیستم ایمنی بدن بیمار، تشکیل می شود و سیستم ایمنی بدن فرد، به فیبرهایی عضلانی هجوم می آورد. میوپاتی از نوع پلی میوزیت یک بیماری عضلانی است که در آن عضلات اسکلتی التهاب پیدا کرده و ضعیف می شوند.

این بیماری نادر است و علت دقیق آن مشخص نیست. این بیماری معمولا در سنین میانسالی شروع می شود و در زنان شایع تر از مردان است. پلی میوزیت باعث ضعف عضلاتی مانند گردن، شانه ها، بازوها، باسن و ران ها می شود.

ضعف عضلانی ممکن است به تدریج یا ناگهان ظاهر شود و باعث دشوار شدن حرکت کردن، بالا رفتن از پله، ایستادن، بلند کردن اشیا و راه رفتن شود.سایر علائم پلی میوزیت شامل درد و سفتی عضلات، درد و سفتی مفاصل، خستگی، کم اشتهایی و کاهش وزن هستند. همچنین برخی از بیماران ممکن است دچار مشکلات ریوی، قلبی یا گوارشی شوند.

میوزیت جسم انکلوزیونی

میوپاتی از نوع میوزیت جسم انکلوزیونی یک بیماری عضلانی است که در آن عضلات اسکلتی هم زمان التهاب و تحلیل پیدا می کنند. این بیماری شایع ترین میوپاتی التهابی در بالغین است و بیش تر آقایان بالای ۵۰ سال را درگیر می کند.علت دقیق این بیماری مشخص نیست ولی ممکن است به خاطر یک تغییر ژنتیکی یا یک اختلال خودایمنی باشد.

علائم اصلی این بیماری ضعف عضلانی در دو طرف بدن است که عضلات دست و پا را بیش تر تحت تاثیر قرار می دهد. ضعف عضلانی ممکن است به مرور زمان یا ناگهانی ظاهر شود و باعث اختلال در راه رفتن، حرکات بدن، انجام کارهای روزمره و بلعیدن شود.

سایر علائم این بیماری شامل درد و سفتی عضلات، خستگی، کاهش وزن، مشکلات تنفسی و گوارشی می شود. برخلاف سایر میوپاتی های التهابی، این بیماری به درمان ‌های ضد التهابی پاسخ نمی دهد.

میوپاتی خودایمنی نکروز دهنده

میوپاتی خودایمنی نکروز دهنده یک نوع نادر از میوزیت است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به عضلات حمله کرده و آن ها را از بین می برد. این بیماری مشابه پلی میوزیت است، با این تفاوت که علائم آن ناگهانی و شدیدتر است.نکروز یا مرگ سلول‌ های بافت عضلانی، ویژگی اصلی این نوع از بیماری میوپاتی است.

علامت اصلی این بیماری ضعف عضلانی در دو طرف بدن است که اغلب عضلات پروکسیمال (نزدیک به مرکز بدن) را درگیر می کند. ضعف عضلانی ممکن است در چند روز یا چند هفته شدید شود. سایر علائم این بیماری شامل درد و گرفتگی عضلات، احساس خستگی و کوفتگی، کاهش وزن، مشکلات تنفسی و گوارشی می شوند.

میوپاتی‌های متابولیک

میوپاتی های متابولیک گروهی از بیماری های عضلانی هستند که ناشی از اختلال در متابولیسم یا تبدیل غذا به انرژی در سلول ‌های عضلانی است. این بیماری ها معمولا به دلیل تغییرات ژنتیک ارثی در آنزیم های مورد نیاز برای عملکرد عضلات ایجاد می شوند.

علائم میوپاتی های متابولیک شامل ضعف و کاهش حجم عضلات، دردهای عضلانی، خستگی، تشنج، تحلیل حافظه و نقص شناختی می شوند.برخی از این بیماری ها ممکن است باعث آسیب به سایر اندام ها مانند قلب، کبد، کلیه و چشم نیز شوند. درمان میوپاتی های متابولیک بستگی به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند.

برخی از روش های درمان شامل: رژیم غذایی خاص، مصرف داروهای تقویت کننده عضلات، تزریق آنزیم های جایگزین می شوند.

میوپاتی‌های میتوکندریال

بیماری میوپاتی میتوکندریال نوعی از میوپاتی ها است که ناشی از نقص در میتوکندری، بخش تولیدکننده انرژی در سلول ‌های عضلانی می باشد. علائم میوپاتی های میتوکندریال شامل ضعف و کاهش حجم عضلات، دردهای عضلانی، خستگی، تشنج، تحلیل رفتن حافظه و نقص شناختی، کاهش شنوایی و عدم تعادل می شوند.

برخی از این بیماری ها ممکن است باعث آسیب به سایر اندام ها مانند قلب، کبد، کلیه و چشم نیز شوند. درمان میوپاتی های میتوکندریال متناسب با میزان شدت بیماری است. برخی از روش های درمان شامل برنامه غذایی خاص، مصرف داروهای تقويت كننده، تزريق آنزيم های جايگزين و پيوند اندام هستند.

جمع بندی

برخی از بیماری‌ های میوپاتی ناشی از عوامل ژنتیک، متابولیک، التهابی، دارویی یا سمی هستند که بر اساس شدت بیماری، درمان نیز متفاوت است. برخی از علائم شایع بیماری میوپاتی عبارتند از:

خستگی، درد، تشنج، دوبینی، اختلال در بلع و تکلم، کاهش یا از بین رفتن رفلکس‌ ها و تغییر شکل اندام ها. برای تشخیص بیماری میوپاتی اغلب از آزمایش های خون، الکترومایوگرافی، بایوپسی عضله و تصویربرداری استفاده می کنند.